Informes y Guías Médicas

Comorbilidad en la enfermedad de Gaucher. SEMI 2013

· Medicina Interna · 01/09/12
Presentación

La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), bajo la coordinación concretamente del doctor Vicente Giner -Unidad de Enfermedades Minoritarias, Servicio de Medicina Interna-, publica una Guía de Práctica Clínica sobre la comorbilidad en la enfermedad de Gaucher.

Esta enfermedad ha experimentado cambios, de la mano de la reciente consecución de distintos tratamientos farmacológicos efectivos, que han modificado la forma de ver dicha patología. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que tanto la madre como el padre tendrían que transmitir 1 copia anormal del gen de la enfermedad a su hijo para que este la presentara. La falta de enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea y estas impiden que células y órganos funcionen correctamente.

Para más información: SEMI

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— Dr. García Fernández   Cardiólogo especialista en imagen cardiaca