Poliquistosis renal autosómica dominante: manifestaciones clínicas y diagnóstico

Dra. Roser Torra Balcells · Nefrología · 03/06/16
Introducción
Objetivos

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Su prevalencia estimada es de 1 cada 800 personas. Los pacientes con PQRAD constituyen aproximadamente un 8% de la población en diálisis o trasplante renal, siendo, por lo tanto, una enfermedad con un gran impacto social. Se caracteriza por la progresiva aparición de quistes renales que suelen conducir a insuficiencia renal crónica terminal (IRCT), generalmente en la edad adulta.

Asimismo se asocia a manifestaciones sistémicas tales como: hipertensión arterial, aneurismas intracraneales, poliquistosis hepática, anomalías valvulares y quistes en otros órganos. Durante las últimas dos décadas se han producido grandes avances en el conocimiento de la enfermedad. A mitad de los años noventa se identificaron los genes causantes de la PQRAD: PKD1 y PKD2. Posteriormente se estudiaron las proteínas para las que codifican estos genes: poliquistinas 1 y 2. El conocimiento sobre la enfermedad se amplió al localizar estas proteínas en el cilio primario y descubrir las anomalías que presenta la célula tubular renal en los afectos por PQRAD.

La sobreexpresión o déficit de ciertas moléculas en la célula poliquística ha hecho que estas se convirtieran en dianas terapéuticas, de manera que actualmente varios fármacos se encuentran en estudio como tratamiento de la enfermedad.

El presente curso tiene por objetivo ofrecer al alumno una base de conocimiento de la PQRAD tanto a nivel fisiopatológico como clínico y terapéutico a través de la información actualizada disponible sobre la misma a día de hoy. 

Los objetivos principales son:

  • Conocer la definición, bases genéticas y patogenia de la PQRAD.
  • Ser capaz de diagnosticar la enfermedad y saber indicar un estudio genético. Realizar un diagnóstico diferencial correcto.
  • Conocer la presentación clínica de la enfermedad en toda su extensión, tanto renal como extrarrenal.  

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— Dr. García Fernández   Cardiólogo especialista en imagen cardiaca