Dra. Torra Balcells Autores/as
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Introducción

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Su prevalencia estimada es de 1 cada 800 personas. Los pacientes con PQRAD constituyen aproximadamente un 8% de la población en diálisis o trasplante renal, siendo, por lo tanto, una enfermedad con un gran impacto social. Se caracteriza por la progresiva aparición de quistes renales que suelen conducir a insuficiencia renal crónica terminal (IRCT), generalmente en la edad adulta. Asimismo se asocia a manifestaciones sistémicas tales como: hipertensión arterial, aneurismas intracraneales, poliquistosis hepática, anomalías valvulares y quistes en otros órganos. Durante las últimas dos décadas se han producido grandes avances en el conocimiento de la enfermedad.

A mitad de los años noventa se identificaron los genes causantes de la PQRAD: PKD1 y PKD2. Posteriormente se estudiaron las proteínas para las que codifican estos genes: poliquistinas 1 y 2. El conocimiento sobre la enfermedad se amplió al localizar estas proteínas en el cilio primario y descubrir las anomalías que presenta la célula tubular renal en los afectos por PQRAD. La sobreexpresión o déficit de ciertas moléculas en la célula poliquística ha hecho que estas se convirtieran en dianas terapéuticas, de manera que actualmente varios fármacos se encuentran en estudio como tratamiento de la enfermedad.

El presente curso tiene por objetivo ofrecer al alumno una base de conocimiento de la PQRAD tanto a nivel fisiopatológico como clínico y terapéutico a través de la información actualizada disponible sobre la misma a día de hoy.

¿Cuales son los objetivos del curso?

El objetivo principal que busca este curso es:

  • Ser capaz de tratar las complicaciones propias de la PQRAD.
  • Tener unas nociones sobre los nuevos tratamientos en fase de estudio para la PQRAD.
Contenidos del curso del Curso de "Poliquistosis renal autosómica dominante: tratamiento. Manejo del niño con PQRAD"
Dra. Torra Balcells

La Dra. Roser Torra Balcells es Licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad Central de Barcelona en 1989. Hizo la residencia en Nefrología también en Barcelona. Concretamente en el Hospital Clínic. Con respecto a su investigación, desde 1994 se ha centrado en enfermedades renales hereditarias. Doctora en Medicina por la Universidad de Barcelona (1997). Del mismo modo, actualmente trabaja como profesora asociada del Departamento de Medicina de la Universidad Autónoma de Barcelona.

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